2011年内科辅导：重型β地中海贫血

文章作者 100test 发表时间 2011:07:05 23:28:22
来源 100Test.Com百考试题网

重型β地中海贫血：患者是β 地贫、β0地贫或δβ0地贫的纯合子或是β 和β0地贫的双重杂合子。

　　患者是β 地贫、β0地贫或δβ0地贫的纯合子（其基因型分别为β /β 、β0/β0和δβ0/δβ0）或是β 和β0地贫的双重杂合子（基因型为β0/β ）。这些患者的β链几乎不能合成，或合成量很少，以致无HbA或量很低，γ链的合成相对增加，使HbFtGbA2比率升高。
　　由于HbF较HbA的氧亲和力高，在组织中不易释放出氧，所有β地贫患者有组织缺氧症状。组织缺氧促使红细胞生成素大量分泌，刺激骨髓的造血功能，使红骨髓大量增生，骨质受锓蚀致骨质疏松，可出现“地中海贫血面容”（头颅大，额顶及枕部隆起，鼻梁塌陷，上颌及牙齿前突，眼距宽，眼睑浮肿）。由于β链合成受抑制，过剩的游离α链形成α链包涵体，引起溶血性贫血，靠输血维持生命。

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