2011年临床执业医师：疾病的发生

文章作者 100test 发表时间 2011:04:26 19:39:39
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疾病发生的条件、分子机制、体液机制、细胞机制！

　　疾病发生的条件

　　所谓疾病发生的条件，主要是指那些能够影响疾病发生的机体内外的各种因素。它们本身虽然不能引起疾病，但是可以左右病因对机体的影响或者直接作用于机体，促进疾病的发生。例如，在人群感染结核菌时，只有少数具备营养不良、免疫功能减弱或过劳等条件的个体才会发生结核病，而大多数人因为不具备上述条件，虽有结核菌侵入机体，也不会发生结核病。可见，在结核病是否发生的问题上，条件起着极为重要的作用。但是无论条件怎么重要，如果没有原因的作用，相应的疾病就不可能发生。而且条件之间是可以互相转换的。例如，没有过劳，那么营养不良也足以成为结核病发生的条件。必须强调，疾病发生发展中原因与条件是相对的。同一个因素可以是某一个疾病发生的原因，也可以是另一个疾病发生的条件。例如，寒冷是冻伤的原因，但也是感冒、肺炎、关节炎等疾病发生的条件。

　　疾病发生的分子机制

　　各种病因引起疾病，都会以各种形式表现出分子水平上大分子多聚体与小分子的异常，反之，分子水平的异常变化又会在不同程度上影响正常生命活动。近年来从分子水平研究疾病的发生机制出现分子病理学（molecularpathology）或分子医学（molecularmedicine）。广义的分子病理学研究所有疾病的分子机制，狭义的分子病理学主要研究生物大分子（主要是核酸与蛋白质）在疾病中的作用。所谓分子病（moleculardisease）是指由于DNA遗传变异引起的一类以蛋白质异常为特征的疾病。它主要分成以下几类：

　　1.酶缺陷所致的疾病主要是指DNA遗传变异引起的酶蛋白异常所致的疾病。如Ⅰ型糖原沉积病，它是由于编码6-磷酸-葡萄糖脱氢酶的基因发生突变，致该酶缺乏，使6-磷酸-葡萄糖无法酶解为葡萄糖，反而经可逆反应转化为糖原，并沉积于肝。

　　2.血浆蛋白和细胞蛋白缺陷所致的疾病如镰刀细胞性贫血，它是由于血红蛋白的珠蛋白分子中在β-肽链氨基端第六位的谷氨酸被缬氨酸异常取代，以致血红蛋白的稳定性破坏，表现为血氧分压降低的情况下容易形成棒状晶体，使红细胞扭曲呈镰状，故容易破坏，发生溶血。

　　3.受体病由于受体基因突变使受体缺失、减少或结构异常而致的疾病称为受体病。它又可分为遗传性受体病（如家族性高胆固醇血症等）和自身免疫性受体病（如重症肌无力等）两种。

　　4.膜转运障碍所致的疾病这是一类由于基因突变引起的特异性载体蛋白缺陷而造成膜转运障碍的疾病。目前了解最多的是肾小管上皮细胞转运障碍，表现为肾小管重吸收功能失调，例如，胱氨酸尿症，此患者的肾小管上皮细胞对胱氨酸、精氨酸、鸟氨酸与赖氨酸转运的载体蛋白发生遗传性缺陷而发生转运障碍，氨基酸能被肾小管重吸收，随尿排出，形成胱氨酸尿症。

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