由于β葡萄糖苷酶缺乏,则葡萄糖脑苷脂蓄积。在巨噬细胞内蓄积的脑苷脂来源于:①衰老红细胞中的红细胞糖苷脂(globoside),它是红细胞糖脂中的主要成份;②衰老的白细胞和血小板中的主要糖脂-乳糖基酰鞘氨醇(ceramide lactoside);③血型物质中的鞘磷脂(blood group glycosphingolipids)。脑中堆积葡萄糖脑苷脂来源于神经节苷脂(tanglioside);此外,由于神经鞘脂类是哺乳动物细胞膜的组成部分,因此蓄积的葡萄糖脑苷脂尚可来自体内各种组织如肝、肾和肌肉组织等。