强直性肌营养不良症_神经内科疾病库

文章作者 100test 发表时间 2009:06:21 23:40:33
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本病是累及骨骼肌、心肌、平滑肌等多系统组织的常染色体显性遗传病，基因定位在19q13.3部位，编码蛋白称抗强直性肌营养不良蛋白激酶，其基因异常为三核苷酸(ctg)重复序列的异常扩增。
【诊断】
1. 发病年龄 多在青少年起病，男女均可发生。通常亲代发病年龄迟、症状轻，子代发病年龄提前、症状也重。
2. 临床表现 ①肌强直。肌强直以手和前臂肌较明显，如用力握拳后不易松开，叩击肌肉时可见“肌球”现象。②肌萎缩。以面肌、颞肌、咀嚼肌、咽喉肌、胸锁乳突肌、四肢远端肌等处萎缩为主。可呈“斧形脸”、“鹅颈样”等特殊外观。③其他。可出现心肌损害，易致传导障碍、心电图异常等，胃肠道张力低下，白内障，内分泌腺功能异常，如睾丸萎缩及秃发、智能低下等。
3. 实验室检查 ①肌电图。针极肌电图可见肌强直电位及肌源性损害肌电图特征。②基因检测。目前，可直接在dna水平上鉴定基因的改变，如(ctg)n重复序列数超过50时，即可出现症状。
【治疗】
本病尚无有效疗法，对肌强直的治疗可参照先天性肌强直。