小儿骨髓增生异常综合征_儿科疾病库

文章作者 100test 发表时间 2009:06:21 22:39:29
来源 100Test.Com百考试题网

骨髓增生异常综合征(myelodysplasticsyndrome ，mds)为一组克隆性血液系统疾病，病因未明。患者多为老年人，但小儿时期亦不太少见。病程较长者最后多演变成为白血病，故以往有“白血病前期”之称。
【诊断】
（一）临床表现缺乏典型表现，以贫血症状为主，可兼有发热或出血症状，部分病例有肝脾肿大。
（二）实验室检查
1. 血象 约半数病例有全血细胞减少，也可仅一、二系细胞减少。贫血为正细胞性或大细胞性，红细胞大小不等，可见巨大红细胞、异形红细胞、点彩红细胞、郝周氏小体及有核红细胞、常有白细胞和环形核白细胞，胞浆内特异性颗粒减少或缺如。血小板轻度减低，偶见升高，可见巨大血小板。（以上血细胞改变统称为病态造血表现）。
2. 骨髓象 增生活跃。有三系或两系或任一系血细胞的病态造血。红细胞系示明显巨幼变：核分叶或多核、核碎裂、核浓缩，尤以奇数核为特征性改变。有的可见环形铁幼粒红细胞、粒细胞系示成熟停滞，核浆发育不平衡，胞浆颗粒过多、过少或缺如，可见双核粒细胞。骨髓活检可见粒系不成熟，前期细胞异常定位（alip）。单核细胞增多。巨核细胞系可见淋巴样小巨核细胞（为特征性改变）、圆核巨核细胞等。巨核细胞计数可减少。
3. 其他异常 约半数病例有染色体异常，如5q-、一7、 8等。祖细胞体外培养示生长不良，cfu-gm, cfu-mk及cfu-e等集落形成减少或缺如，丛、集落比值增高。
（三）除外其他伴有病态造血及全血减少的疾病可有病态造血者如慢性粒细胞白血病、红白血病、巨幼细胞性贫血、骨髓纤维化、原发性血小板增多症、急性巨核细胞白血病、先天性红细胞生成异常性贫血及恶性肿瘤等，有全血细胞减少者如再生障碍性贫血、阵发性夜间血红蛋白尿（pnh）等。
【治疗】
尚无成熟的治疗经验，目前多主张以按病程阶段(类型)施治为原则，如ra及ras可以应用调节造血的药物为主。包括雄性激素、肾上腺皮质激素、维生素b6等，raeb,raebt及cmml可选用以下方法。
(一)诱导分化可选用:
1.顺式或全反式维甲酸 2～4mg/(kg?d),[20～l00mg/( m2?d)]口服，疗程6～12周或以上。
2.α干扰素 300万u/（m2?d)，每周5天，疗程5～7周以上。
3.靛玉红 50～100mg/( m2?d)，分3次口服，疗程3个月以上。
4.三尖杉酯碱 0.3～0. 5mg/( m2?d),静脉滴注，每日或隔日1次，10～15次为1疗程。
5.联合用药
(1)维甲酸 100mg/( m2?d) 6μg12.5～25mg/（m2?d)，共用2～8周。
(2)维甲酸 长春新碱 每次1～ 2mg/( m2?w)，用2～8周。
(3)三尖杉酯碱 1.5mg/( ?d)＋左旋咪唑100mg/d，分3次口服＋α干扰素250万u/( m2?d)十维生素d330万u/2w十泼尼松20mg/( m2?d), 14天为1疗程，休息14天，开始第2疗程。
(二)刺激造血药可选用以下药物:
1.康力龙 0.05mg/kg，每日3次。疗程3～12个月。
2.大剂量甲基强的松龙 30mg/( m2?d )(总量≯1000mg/d)，共用3天。
3.集落刺激因子gm一csf 120μg/ m2?d，用2周，间隔2周，可用至3个疗程，或c一csf 2μg/(kg.d )，用7天，休3天，再用1疗程。
4.重组白细胞介素3 ( rhil - 3) 250～500μg/(kg?d)，用15天。
(三)化疗可选用:
1.小剂量ara一c 10 ～20mg/( m2?d),3周1疗程。
2.蒽环类药 ①阿克拉霉素3～14mg/( m2?d)，连用7～10天为1疗程，共2疗程.②4－去甲氧柔红霉素(idagbicin) 25～50mg/( m2?d)，分4次口服，第1天、第14天或第21天服用，2～3周为1疗程，共用2～4疗程。
3.依托泊甙(vp16) 100mg/( m2?d)5天，后改为50mg/( ?d)，每周2次，可用于cmml治疗。
4.小剂量三尖杉酯碱 0.3～0.6mg/( m2?d)，每日或隔日1次，10～15次1疗程，休息10～15天，再接下一疗程。
5.联合化疗 采用da, dat, ha,hoap, doap, dha或ma方案治疗ra和ras以外的mds及其继发性白血病，有报告可使49%的病例得到缓解。
(四)骨髓移植
异基因骨髓移植为治疗mds的最有效措施，尤其适用于对小儿raeb，故有条件者应选择此法。自身骨髓移植也值得试用。