小儿血小板无力症_儿科疾病库

文章作者 100test 发表时间 2009:06:21 22:39:16
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血小板无力症(thrombasthenia)又名格兰兹曼病(glanomnn sdisease )，为遗传性血小板功能缺陷所致出血性疾病中最常见的一种。目前己知本病为血小板膜糖蛋白(gp)Ⅱb/Ⅲa缺陷，又分为三型:即Ⅰ型(gpⅡb/Ⅲa少于正常的5%), Ⅱ型(gpⅡb/Ⅲa少于正常的5%～25%)，及变异型(gpⅡb/Ⅲa为正常的40%～100%，但结构异常)。用分子生物学技术己可检出多种gp Ⅲa基因缺陷或gpⅡa基因缺陷。10%～50%的患者父母有血缘关系，呈常染色体隐性遗传规律。杂合子无明显中血症状。
【诊断】
（一）临床表现
1. 符合常染色体隐性遗传。
2. 自幼有出血症状，表现为中度或重度皮肤、粘膜出血，如瘀斑、鼻衄、牙龈出血等。一般不发生关节出血或深部组织器官血肿。大女孩可有月经过多，尤其是初潮时血量过多较常见，并可成为初发出血症状。外伤或手术后可出血不止。
（二）实验室检查
1.血小板计数正常，血涂片可见血小板散在分布，不聚集成堆。
2.出血时间延长。
3.血块收缩不良，也可正常。
4.血小板功能试验异常。
(1)聚集试验:①加adp、肾上腺素、胶原、凝血酶，花生四烯酸均不引起聚集，少数加胶原、花生四烯酸、凝血酶有聚集反应。②加瑞斯托霉素聚集正常或减低。
5.血小板膜糖蛋白(gp )Ⅱb/Ⅲa（cd41/cd61)减少或有质的异常。
【鉴别诊断】
临床表现为自幼有出血症状、男女均可发病、血小板及凝血象检查均正常，而出血时间延长的患儿应考虑血小板功能异常性疾病的可能。此类出血性疾病除血小板无力症外，尚有巨大血小板综合征、贮存池病等多种，主要需靠实验室检查进行鉴别。表7－1可供参考。

表7-1三种血小板功能障碍性疾病的鉴别
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血小板无力症 巨大血小板综合征 贮存池病

遗传方式 常隐 常隐 常显

血小板数 正常 可降低 正常

血小板形态 血片上散在分布，形态正常 巨大 正常

血小板聚集试验
加瑞斯托霉素及vwf 正常 不聚集

加adp或肾上腺素 降低 正常 第一波正常

第二波降低
血块收缩 不良 正常 正常
血小板膜糖蛋白缺陷 gpⅡ/Ⅲ↓ gpⅠ↓


【治疗】
（一）避免外伤，忌用抑制血小板功能的药物，如阿司匹林类、潘生丁、非类固醇类抗炎药、巴比妥类、抗组织胺类、阿托品、右旋糖酐、氯丙嗪、前列腺素 等。
（二）有活动出血时局部压迫止血。局部可用止血粉、云南白药、明胶海绵、凝血酶等。
（三）输新鲜血、新鲜血浆、富含血小板的新鲜血浆或浓缩血小板悬液，可控制出血。
(四)可试用50% mgso43～5ml每天3次口服。