小儿肝豆状核变性_儿科疾病库

文章作者 100test 发表时间 2009:06:21 22:39:56
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肝豆状核变性又称wilson病，是一种先天性铜代谢障碍疾病，病因与体内合成铜蓝蛋白减少有关。为常染色体隐性遗传。由于大量的铜沉积在肝、脑、肾、角膜及其他组织，因而出现各种临床症状，其中常以神经系症状较为明显。
【诊断】
（一）临床表现
1. 肝损害 各年龄均可见到，发病年龄越小，越容易出现肝损害。表现为肝大、黄疸、肝功能异常，常被误诊为病毒性肝炎。肝病可暂时缓解或反复发作，或开始即表现为肝硬化甚至肝昏迷，并迅速恶化。
2. 神经系统损害 主要是锥体外系症状，有时还可有大脑皮层、间脑、小脑、延髓的症状。早期症状为动作不协调，精细动作退步，肢体震颤，发音、吞咽困难，流口水，自主动作减少，动作笨拙等。病初症状不明显，数月之内逐渐加重。精神症状也是本病另一特点，小儿多表现为行为异常、情绪障碍、智力低下、学习退步等。
3. 其他系统症状 本病有肝损害的病人大部分有轻度溶血现象，可造成溶血性贫血。肾脏损害可出现蛋白尿、血尿或范可尼综合征。
角膜部位由于铜的沉着可形成k一f环(kayser - fleischer ring)，在角膜边缘可见棕绿色或黄绿色极细颗粒形成的色素环，有时须用裂隙灯检查才能发现。很多病人有程度不等的骨质疏松或其他骨骼的改变，临床可表现为关节痛、骨骼畸形、自发骨折等。
（二）实验室检查 血清铜蓝蛋白减低， <. 200mg/l(正常值200～350mg/l ).血清铜氧化酶活性低，常<.0.1光密度(正常值0.15～0.60).尿排铜增多，24小时尿排铜>.正常值15～30μg/24h ( 0.24～0. 47umol/24h).血清总铜量正常或稍低于正常(正常值13.34～29.83utmol/l)。
【治疗】
饮食中减少铜的摄人，不食或少食含铜多的食物如肝、贝类、硬果类、巧克力、可可、蘑菇、蚕豆、豌豆、玉米、鱿鱼等。为抑制铜的吸收可给予硫酸锌或醋酸锌口服，锌能抑制铜的吸收，硫酸锌成人量为100～400mg，每日3次，小儿酌减。
为促进铜排泄可给予青霉胺，用量为每日20mg/kg，分3次服用。同时加服维生素 10～20mg，每日3次。青霉胺需长期服用。
青霉胺的不良反应有食欲不振、恶心、呕吐、腹部不适、发热、关节痛、淋巴结肿大、皮疹等，均在用药5～10天后出现，停药3～5天后即消失，然后再从半量开始，逐渐加量，必要时可加用强的松或抗组织胺药物1～2周，大部分病人不再出现反应。