小儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症_儿科疾病库

文章作者 100test 发表时间 2009:06:21 22:39:05
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红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶( glu-cose-6-phosphate dehydrogenase, g-6-pd)缺乏症是一种较常见的伴性不完全显性遗传性疾病。由于其结构基因缺陷位于x染色体上，故男性发病多。女性杂合子中1/3亦可发病。由于此酶缺乏所致的溶血性贫血，依发病诱因的不同，可分为五种临床类型，即:①新生儿高胆红素血症.②伯氨喳琳型药物性溶血性贫血.③蚕豆病(fav-ism) .④感染诱发的贫血.⑤先天性非球形红细胞性溶血性贫血工型。
【诊断】
（一）地区（华南多见）、性别、阳性家族史有助于诊断。
（二）临床表现
1.新生儿高胆红素血症表现为新生儿病理性黄疸。重者可致胆红素脑病。感染、病理产、缺氧、哺乳母亲服氧化剂药物或新生儿接触卫生球（萘）等可为诱因，但也可无诱因可查。
2. 伯氨喹啉药物性溶血性贫血于服用某些氧化剂药物（如某些抗疟药，镇痛退热药，硝基呋喃类药，磺胺类药，酮类药，萘，苯胺，维生素k3、k4，奎尼丁，丙磺舒等）后1～3天出现急性溶血性贫血。
3.蚕豆病 多见蚕豆成熟季节，有食蚕豆史，哺乳母亲食蚕豆亦可引起婴儿发病。一般于进食蚕豆后24～48小时内发病。主要表现为急性血管内溶血。轻者可2～3天后自愈。
4.感染 诱发溶血多种病毒和细菌感染后诱发，于几天内突然发生溶血，一般多不重。
5.先天性非球形细胞性溶血性贫血Ⅰ型 自幼出现慢性溶血性贫血（血管外溶血），肝脾肿大。可因感染或服药后发生急性溶血（溶血危象）。
（三）实验室检查 以下实验室检查可证实有g一6一pd缺乏。
1.高铁血红蛋白还原试验 正常还原率>.75%,74%～31%为中间型，<. 30%为显著酶缺陷。
2.变性珠蛋白小体生成试验 溶血时阳性细胞>.5%，溶血停止时阴性。
3.荧光点试验 正常红细胞在紫外线(波长340nm)照射下呈荧光点，g一6一pd缺乏时不发生荧光。
4.血片洗脱染色法 正常人细胞空影<.2%。本病女性纯合子及男性杂合子>.80%，女性杂合子为20%～79%.
5.g-6-pd活性测定 比正常对照活性降低。
【治疗】
一）去除诱因 如忌用氧化性药物，忌食蚕豆，积极防治感染等。
（二）输血 贫血较轻者不需输血。严重贫血者应适量输血，一般输1～2次即可，供血者应为非家庭成员、g一6一pd正常者。
（三）一般治疗 视溶血轻重、急缓，注意供给足够水分，扩充血容量，纠正休克，纠正电解质失衡，碱化尿，以防血红蛋白在肾小管沉积。新生儿高胆红素血症应用光疗并补充维生素b2。注意高钾血症、肾功能衰竭的防治。