小儿尼曼--匹克病_儿科疾病库

文章作者 100test 发表时间 2009:06:21 22:38:15
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尼曼-匹克(niemann - pick)病又称鞘磷脂沉积病(spain gomyelin lipidoses )，是由于先天性鞘磷脂酶缺乏使鞘磷脂不能正常分解所致。特点为全身鞘磷脂蓄积，尤以肝、脾和神经系统为甚。为常染色体隐性遗传。以犹太族发病较多，我国也屡有报道。
【诊断】
（ 一）临床表现根据病程发展的特点，本病可分为a、 b、c、 d4型。其中以a型最多见，约占全部病例的85%，是本病的典型类型。
1.a型(急性神经型，或婴儿型)其中75%在3个月内起病，病情进展迅速，生长发育迟缓和倒退。进行性智力和运动发育减退，早期肌张力低下，以后增高，呈痉挛性瘫痪；进而失明、耳聋，对声、光刺激无反应； 可有限局性或全身性惊厥发作。肝、脾明显肿大，消瘦，间断出现黄疸和贫血；皮肤可有棕黄色色素沉着。眼底可有黄斑变性和樱桃红斑。鞘磷脂酶明显降低。多于2～3岁死于继发感染。
2．b 型（ 慢性非神经型）起病于婴儿期， 病程进展缓慢。肝、脾肿大突出，智力正常， 极少有中枢神经系统受累的症状。肺部有尼曼— 匹克细胞浸润，a 线检查可见肺部粟粒状阴影。鞘磷脂酶亦明显降低。可因肺部感染而死亡，亦可存活到成年。
3．c 型（ 慢性神经型）多于2岁后起病， 病程进展较缓慢。神经系统症状多于5岁以后出现，表现为共济失调、语言障碍、智力低下、癫大发作、肌张力增高、腱反射亢进。肝脾肿大程度较轻。鞘磷脂酶活性约为正常的1/2～2/3。多于5～15岁死亡。
4.d型（ 成年非神经型）只见于加拿大东部人种。起病较晚，进展缓慢。多无神经系统受累症状。肝、脾中度肿大。眼底可有樱桃红斑。酶缺乏不明显。可存活到成人。
（ 二）实验室检查
1.骨髓涂片各型均可找到泡沫状尼曼一皮克细胞。pas染色空泡中心常阴性，胞壁呈弱阳性。酸性磷酸酶染色呈阴性或弱阳性。b型和c型用giemsa染色在泡浆中可找到有较多海蓝色颗粒的海蓝细胞。电镜下可见脂类包涵体有多层膜。
2.白细胞或皮肤纤维母细胞酶活力测定，在a,b,c 3种型均降低。
3．有家族史者可做羊水细胞酶活力测定作产前诊断。
【治疗】
无特殊治疗，主要为对症治疗和防止感染，脾切除不能改变预后。