丙酮酸激酶缺乏症_儿科疾病库

文章作者 100test 发表时间 2009:06:21 22:39:09
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红细胞丙酮酸激酶(pyruvate kinase, pk)缺乏症是一种常染色体隐性遗传性溶血性疾病。发病率仅次于g一6一pd缺陷症，但在我国少见。红细胞由于})k缺陷，导致atj)产生明显减少，影响红细胞膜内及细胞内阳离子，使细胞膜僵化，易于被脾或肝内巨噬细胞破坏而发生溶血。本病杂合子多无临床症状和血液学改变，但红细胞内atp下降，红细胞过早衰老。
【诊断】
（一）病史 同胞中可有同样病史，双亲无同样病史。
（二）临床表现 约1/3 病例于新生儿期发病，生后数天内发生轻至重度溶血。黄疸重，可致成胆红素脑病，甚至胎儿水肿。多有肝脾肿大。婴幼儿期以后发病者症状较轻，呈慢性溶血性贫血（慢性非球形细胞性溶血性贫血），可因急性感染等诱发再障危象。可合并胆石症。
（三）实验室检查
1. 血象 贫血轻重不等，多呈正色素性大细胞性贫血，可见异形、多染性红细胞。网织红细胞增高。
2.溶血检查 红细胞脆性增加，自溶试验红细胞破坏增加，仅在加入atp后能纠正，孵育试验阳性。血清间接胆红素增局。
3.pk活性测定 pk荧光斑点试验呈中间值～完全缺陷。pk活性测定活性降低(<.1.2～2.2u)。
【治疗】
尚无特异疗法。轻症不必治疗。重者（如新生儿溶血性黄疸）多需输血，为预防新生儿胆红素脑病必要时应用换血疗法。或试用腺嘌呤、鸟苷、肌苷每天静脉注射。重症病例也可考虑脾切除，可改善病情，减少输血。骨髓移植值得试用。