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名称 | 异常血红蛋白病 |
所属科室 | 血液内科 |
诊断 | (一)病史及症状: ⑴ 病史提问:注重:①父母及家族中有无同样病人。②发病的年龄。③生长发育状况。 ⑵ 临床症状:一般贫血症状、纳差、发育迟缓、可有腹泻及易感染表现。 (二)体检发现 除贫血外貌外,可有轻度黄疸,颧骨隆起、鼻梁塌陷及眼距增宽,心律不齐、心浊音界扩大,肝脏、脾脏肿大。 (三)辅助检查 1.血象:血红蛋白多<60g/L,呈小细胞低色素性贫血,红细胞大小形态不一,靶形红细胞多>.10%,可见红细胞碎片。网织红细胞增多。红细胞内有包涵体。白细胞及血小板正常或减少。 2.骨髓象:增生活跃,红细胞系增生明显。细胞外铁及铁粒幼细胞增多。 3. 血红蛋白电泳:血红蛋白F>.30%(重型&beta.-珠蛋白生成障碍)。血红蛋白Bart>.80%(血红蛋白Bart胎儿水肿综合征);电泳出现血红蛋白H区带(血红蛋白H病)。 4.有条件做&alpha.、&beta.珠蛋白***链合成比率和基因分析。 (四)鉴别诊断 应于缺铁性贫血及其它血红蛋白病鉴别。 |
治疗 | 输血:血红蛋白低于80g/L时应定期输血,保持血红蛋白在80g/L以上。采用高输血量治疗时血红蛋白应维持在100g/L以上。 脾切除:对伴有脾功能亢进、巨脾引起压迫症状及输血需求量增加者,应行脾切除。4岁后脾切除感染并发症可明显减少。 螯合治疗:去铁敏:1.5~2.0g/d,皮下注射,或3~4g/d,静脉滴注,持续18~20h。维生素C 150~300mg/d,口服。 骨髓移植:有条件者应行骨髓移植。 |